sursa foto: pixabay.com

21 Martie, Ziua Internațională a Sindromului Down. Ce trebuie să ştii despre Copiii Soarelui

Sindromul Down, cunoscut şi sub denumirea de trisomia 21, reprezintă cea mai comună cauză genetică de retard mintal ușor și moderat (maladie prezentă la copil încă din momentul conceperii), cauzată de prezența unui cromozom 21 suplimentar.  Pentru conştientizarea problemelor cu care se confruntă cei care suferă de sindromul Langdon-Down, data de 21 martie a fost desemnată drept Ziua mondială a sindromului Down.

Această afecţiune apare la 1 din 1000 de copii şi provoacă dizabilitate intelectuală şi fizică, precum şi problemele medicale asociate.

Citeşte şi Ce este sindromul Lesch-Nyhan, boala cumplită care afectează în special bebeluşii băieţi. Simptome, cauze si tratament

SINDROMUL DOWN NU ESTE O BOALĂ!

Sindromul Down nu este o boală ci o modificare genetică, o disfuncţionalitate cromozomială ce se produce în momentul concepţiei. Ea este cauzată de prezența unui cromozom 21 în plus, rezultând astfel un număr total de 47 de cromozomi, faţă de 46 câţi are o persoană normală. Este cea mai des întâlnită anomalie cromozomială din câte există şi reprezintă prima cauză de retard mintal.
Acest material genetic în plus, cromozomul 21, va duce la apariția unor trăsături specifice cum ar fi modificările faciale, statura mică, hipotonia musculară, anomalii cardiace.

Din păcate, nu se cunosc foapte multe despre apariţia acestui sindrom dar există un număr de factorii care cresc riscul de a avea un copil cu sindromul Down:

  • vârsta mamei: femeile de peste 35 de ani au mai multe şanse să nască un copil cu sindromul Down, iar riscul creşte odată cu vârsta
  • vârsta tatălui: există cercetări care spun că bărbaţii cu vârsta de peste de 40 de ani au mai multe şanse să aibă un copil afectat de această anomalie
  • un cuplu care are deja un copil cu Down are șanse mai mari să dea naştere unui alt copil cu același sindrom.

Citeşte şi TOP Pandemii mortale care bat la ușă, mult mai periculoase decât COVID-19

DE CÂTE TIPURI ESTE SINDROMUL DOWN

Sindromul Down este cauzat de o diviziune celulară anormală, cel mai frecvent la nivelul ovocitului, înainte sau în momentul concepţiei. Uneori, diviziunea celulară anormală poate afecta spermatozoidul în momentul concepţiei. Această modificare genetică poate fi de trei feluri:

Trisomia 21 reprezintă cea mai întâlnită formă a sindromului Down iar copia cromozomului 21 se regăseşte în fiecare celulă.

Mozaicism este atunci când  copilul se naste cu un cromozom 21 suplimentar, dar acesta nu se regăseşte în toate celulele iar simptomatologia specifică este mai puţin pronunţată.

Sindromul Down tip translocaţie este singura formă care poate fi moştenită direct şi presupune mutaţii genetice sporadice. Persoanele afectate de acesată nutaţie  au doar o parte din cromozomul suplimentar 21.

Citeşte şi Sindromul Asperger, o formă de autism greu de înțeles. Cauze, simptome şi tratament

CINE ESTE PERSOANA CU SINDROM DOWN

Fiecare persoană cu sindrom Down este unică în felul său, iar abilităţile, caracteristicile şi interesele lui variază foarte mult.  Chiar dacă toate persoanele cu sindrom Down au un anumit grad de dizabilităţi de învăţare, multe dintre aceste persoane duc o viaţă semi-independentă şi împlinită.

Bebelusii cu sindrom Down prezintă o serie de particularităţi, dintre care cele mai frecvent întâlnite sunt:

  • trasături faciale aplatizate;
  • cap brahicefalic;
  • urechi mici cu o formă atipică;
  • mâini scurte şi mai late;
  • gât mai scurt;
  • limbă bombată;
  • ochi înclinaţi în sus (de unde şi denumirea bolii de „mongolism”);
  • slăbiciune musculară;
  • greutate normală la naştere dar o dezvoltare ulterioară mai lentă.

Citeşte şi Studiu. Doar 2% dintre bolnavii de COVID îmbolnăvesc alte persoane

Persoana cu Sindrom Down poate avea probleme de comunicare și poate să întâmpine dificultăți în realizarea unor sarcini obișnuite. De-a lungul evoluţiei copilului, o serie de alte manifestări pot apărea, printre care:

  • comportament impulsiv;
  • retard mintal;
  • deficit de atenţie;
  • abilităţi mai lente de învăţare.

Dezvoltarea copilului cu Sindrom Down depinde direct de răbdarea pe care o primeşte de la părinţi şi de acceptarea din partea societăţii. Deşi poate frecventa şcoli normale, are nevoie de sprijin suplimetar. El are nevoie de controale regulate la specialişti, de recuperare fizică, de terapie ocupaţională. Majoritatea persoanelor cu această afecţiune pot duce o viaţă normală, fericită si activă.

Citeşte şi :Mergi zilnic pe jos! Mişcarea aduce beneficii nebănuite sănătăţii

SCREENINGUL ÎN DEPISTAREA SINDROMULUI DOWN

Pentru a depista sindromul Down la făt sunt necesare teste de screening (calculul nivelului de risc) şi teste de diagnostic. Screeningul se face între săptămâna 15-18 de sarcină, aşa numitul triplu test. Ce presupun testele de screening și cui se adresează ele aflați de la dr. CĂTĂLINA TRIFAN, medic primar Medicină Internă.

Fotografie de nunta

Ai putea fi interesat și de

STUDIU. Șase vaccinuri diferite împotriva Covid-19 sunt sigure și eficiente atunci când sunt utilizate ca a treia doza

Studiul de fază 2, publicat joi în revista medicală The Lancet, a analizat siguranța și …

Primele 2 cazuri de infectare cu varianta Omicron au fost confirmate în România

Varianta Omicron a ajuns în România. Au fost confirmate primele două cazuri de infectare cu …

Valeriu Gheorghiță, despre miocardita după vaccinare: Este mult mai rară decât miocardita apărută după boala COVID

Miocardita după boala COVID-19 este mult mai frecventă decât cea raportată după vaccinare, afirmă șeful …

Primul studiu de secvenţiere pentru Omicron în 19 oraşe din România. Ce au descoperit cercetătorii

A fost realizat primul studiu pe bază de secvenţiere pentru varianţa Omicron în România, iar …

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *