Sindromul Down, cunoscut şi sub denumirea de trisomia 21, reprezintă cea mai comună cauză genetică de retard mintal ușor și moderat (maladie prezentă la copil încă din momentul conceperii), cauzată de prezența unui cromozom 21 suplimentar. Pentru conştientizarea problemelor cu care se confruntă cei care suferă de sindromul Langdon-Down, data de 21 martie a fost desemnată drept Ziua mondială a sindromului Down.
Această afecţiune apare la 1 din 1000 de copii şi provoacă dizabilitate intelectuală şi fizică, precum şi problemele medicale asociate.
SINDROMUL DOWN NU ESTE O BOALĂ!
Sindromul Down nu este o boală ci o modificare genetică, o disfuncţionalitate cromozomială ce se produce în momentul concepţiei. Ea este cauzată de prezența unui cromozom 21 în plus, rezultând astfel un număr total de 47 de cromozomi, faţă de 46 câţi are o persoană normală. Este cea mai des întâlnită anomalie cromozomială din câte există şi reprezintă prima cauză de retard mintal.
Acest material genetic în plus, cromozomul 21, va duce la apariția unor trăsături specifice cum ar fi modificările faciale, statura mică, hipotonia musculară, anomalii cardiace.
Din păcate, nu se cunosc foapte multe despre apariţia acestui sindrom dar există un număr de factorii care cresc riscul de a avea un copil cu sindromul Down:
- vârsta mamei: femeile de peste 35 de ani au mai multe şanse să nască un copil cu sindromul Down, iar riscul creşte odată cu vârsta
- vârsta tatălui: există cercetări care spun că bărbaţii cu vârsta de peste de 40 de ani au mai multe şanse să aibă un copil afectat de această anomalie
- un cuplu care are deja un copil cu Down are șanse mai mari să dea naştere unui alt copil cu același sindrom.
Citeşte şi TOP Pandemii mortale care bat la ușă, mult mai periculoase decât COVID-19
DE CÂTE TIPURI ESTE SINDROMUL DOWN
Sindromul Down este cauzat de o diviziune celulară anormală, cel mai frecvent la nivelul ovocitului, înainte sau în momentul concepţiei. Uneori, diviziunea celulară anormală poate afecta spermatozoidul în momentul concepţiei. Această modificare genetică poate fi de trei feluri:
Trisomia 21 reprezintă cea mai întâlnită formă a sindromului Down iar copia cromozomului 21 se regăseşte în fiecare celulă.
Mozaicism este atunci când copilul se naste cu un cromozom 21 suplimentar, dar acesta nu se regăseşte în toate celulele iar simptomatologia specifică este mai puţin pronunţată.
Sindromul Down tip translocaţie este singura formă care poate fi moştenită direct şi presupune mutaţii genetice sporadice. Persoanele afectate de acesată nutaţie au doar o parte din cromozomul suplimentar 21.
Citeşte şi Sindromul Asperger, o formă de autism greu de înțeles. Cauze, simptome şi tratament
CINE ESTE PERSOANA CU SINDROM DOWN
Fiecare persoană cu sindrom Down este unică în felul său, iar abilităţile, caracteristicile şi interesele lui variază foarte mult. Chiar dacă toate persoanele cu sindrom Down au un anumit grad de dizabilităţi de învăţare, multe dintre aceste persoane duc o viaţă semi-independentă şi împlinită.
Bebelusii cu sindrom Down prezintă o serie de particularităţi, dintre care cele mai frecvent întâlnite sunt:
- trasături faciale aplatizate;
- cap brahicefalic;
- urechi mici cu o formă atipică;
- mâini scurte şi mai late;
- gât mai scurt;
- limbă bombată;
- ochi înclinaţi în sus (de unde şi denumirea bolii de „mongolism”);
- slăbiciune musculară;
- greutate normală la naştere dar o dezvoltare ulterioară mai lentă.
Citeşte şi Studiu. Doar 2% dintre bolnavii de COVID îmbolnăvesc alte persoane
Persoana cu Sindrom Down poate avea probleme de comunicare și poate să întâmpine dificultăți în realizarea unor sarcini obișnuite. De-a lungul evoluţiei copilului, o serie de alte manifestări pot apărea, printre care:
- comportament impulsiv;
- retard mintal;
- deficit de atenţie;
- abilităţi mai lente de învăţare.
Dezvoltarea copilului cu Sindrom Down depinde direct de răbdarea pe care o primeşte de la părinţi şi de acceptarea din partea societăţii. Deşi poate frecventa şcoli normale, are nevoie de sprijin suplimetar. El are nevoie de controale regulate la specialişti, de recuperare fizică, de terapie ocupaţională. Majoritatea persoanelor cu această afecţiune pot duce o viaţă normală, fericită si activă.
Citeşte şi :Mergi zilnic pe jos! Mişcarea aduce beneficii nebănuite sănătăţii
SCREENINGUL ÎN DEPISTAREA SINDROMULUI DOWN
Pentru a depista sindromul Down la făt sunt necesare teste de screening (calculul nivelului de risc) şi teste de diagnostic. Screeningul se face între săptămâna 15-18 de sarcină, aşa numitul triplu test. Ce presupun testele de screening și cui se adresează ele aflați de la dr. CĂTĂLINA TRIFAN, medic primar Medicină Internă.
În România trăiesc peste 72 de mii de copii cu dizabilități dintre care 50 de mii au nevoie de asistent personal. Aproape jumătate dintre copiii cu dizabilități sunt izolați în școli speciale, iar cei care învață în școlile de masă nu beneficiază de sprijinul necesar.
Nu există profesori pentru acești copii, programa nu este adaptată, nu există accesibilizări și nici tehnologii asistive. În ciuda schimbărilor legislative și a cerințelor europene, în România, copiii cu dizabilități nu au acces în școlile de masă, în mijlocul elevilor obișnuiți. Cel mai adesea, ei sunt victimele discriminării, excluziunii sau abuzurilor în sistemul de educație actual.
Despre viața copiilor cu dizabilități în România a vorbit Mădălina Turza, președinte fondator Centrul European pentru Drepturile Copiilor cu Dizabilități.