AcasăArticoleSindromul Marfan, boala genetică care ucide fără avertisment. Simptome, cauze si metode...

Sindromul Marfan, boala genetică care ucide fără avertisment. Simptome, cauze si metode de tratament

Published on

spot_img

Sindromul Marfan este o boală genetică ce afectează ţesutul conjunctiv, acel ţesut elastic din organism care face legătura dintre organe şi componentele acestora. Fiind vorba de o boală genetică, este prezentă încă de la naştere, dar nu poate fi diagnosticată decât la vârsta adolescenţei ori la vârsta adultă.

Citeşte şi: CE BOLI LĂSĂM “MOŞTENIRE” COPIILOR NOŞTRI. TOP CELE MAI FRECVENTE AFECŢIUNI GENETICE EREDITARE

Sindromul Marfan presupune un defect al genei care codifică structura fibrelor elastice din organism, de aceea principalele lui caracteristici sunt alungirea membrelor (mâini, picioare, degete), miopie ori dislocarea cristalinului, disfuncţii ale valvelor inimii şi într-un final poate duce şi la moartea subită a pacientului.

Care sunt simptomele sindromului Marfan:

Simptomele sindromului Marfan se dezvoltă în timp, iar pacienţii care suferă de această afecţiune sunt, de regulă, foarte înalţi. De aceea se confruntă cu simptome precum:

  • dificultăţi în timpul mersului pe jos
  • dificultăţi în coordonare
  • vedere slăbită
  • dureri în piept (atunci când sindromul afectează baza aortei)
  • luxaţii dese de genunchi sau umeri (apare din cauza ligamentelor anormal de lungi)
  • corp înalt şi subtire, degete lungi şi subtiri, braţe şi picioare lungi
  • faţă lungă şi îngustă
  • aglomerări ale dinţilor
  • probleme oculare (miopie sau detaşări de retină)
  • densitate osoasă redusă
  • articulaţii foarte mobile

Citeşte şi:Efecte ale stresului asupra coloanei vertebrale

Pacientii care suferă de sindromul Marfan  au un risc foarte mare de a dezvolta afecţiuni precum: scolioză, cifoză, deformări ale piciorului, formarea unei cavităţi la nivelul pieptului.

Cauzele şi factorii de risc ai apariţiei sindromului Marfan

Specialiştii au reuşit să afle că sindromul Marfan, având în vedere că este o boală genetic, este o boală moştenită. Gena cu probleme se poate transmite atât de la mama cât şi de la tată, iar în cazurile în care copilul nu moşteneşte boala din familie ci o dobândeşte, din cauza unei mutaţii genetice, forma afecţiunii pe care o dezvoltă în timp este mult mai gravă. Persoanele care au sindromul Marfan au 50% riscul de a transmite tulburarea copiilor, iar în 25% dintre cazuri, apare o noua afectare a genei, numită de specialişti mutaţie spontană, din cauze necunoscute.

Citeşte şi: Studiu: Riscul de diabet sau de infarct, influențat de forma corpului

Bolile asociate sindromului Marfan

Pentru că sindromul Marfan afectează multe organe poate declanşa o mulţime de boli asociate, precum:

  • probleme oculare (studiile au arătat că mai mult de jumătate dintre persoanele care suferă de sindrom Marfan au probleme oculare, precum miopie ori sunt expuşi riscului de debut precoce al cataractei sau glaucomului)
  • probleme ale inimii şi vaselor de sânge (90% dintre pacienţi se confruntă cu modificări ale pereţilor vaselor de sânge care devin slabi şi se dilată. Astfel apare un risc crescut de anevrism aortic sau ruptură de aortă, cardiomiopatie, aritmii etc.)
  • probleme pulmonare (sindromul Marfan produce modificări şi la nivelul ţesutului pulmonar. Creşte riscul de astm bronşic, emfizem pulmonar, bronşită, pneumonie şi mulţi pacienţi se confruntă cu probleme de respiraţie în somn sau pneumotorax brusc, adică acumulare de aerul  care se acumulează în spaţiul dintre plămâni şi peretele toracic.)
  • probleme ale pielii (din cauze elasticităţii reduse a pielii apar vergeturile precoce care pot fi roşii sau violet.)
  • probleme ale sistemului nervos (cu  risc crescut de afectare a măduvei şi vertebrelor.)

Citeşte şi: Dietă pentru detoxifierea plămânilor

Metode de tratament

Pentru că vorbim despre o boală care se manifestă la nivelul mai multor organe, diagnosticare este făcută de o echipă multidisciplinară de medici: cardiolog, oftalmolog, chirurg ortoped şi genetician. În ceea ce priveşte tratamentul, lucrurile sunt împărţite. În funcţie de gravitatea bolii, unii pacienţi pot să nu necesite tratament ci doar supraveghere, în timp ce alţii pot avea nevoie de susţinere medicamentoasă sau chiar de intervenţii chirurgicale.

Citeşte şi INFARCTUL MIOCARDIC SILENŢIONS, BOALA CARE OMOARĂ FĂRĂ AVERTISMENT

Latest articles

RECORD DE COVID| Un bărbat, pozitiv de mai bine de un an

Un bărbat din Turcia, în vârstă de 56 de ani, are cea mai lungă...

Cancerul pulmonar incipient, detectat rapid de un simplu test

La nivel naţional, cancerul pulmonar este principala cauză de mortalitate oncologică. Este o boală...

Combinaţia a două antivirale, eficientă împotriva COVID-19

Cercetătorii de la Universitatea din Pennsylvania au identificat o combinație de medicamente antivirale despre...

NEWS | Guvernul ia în calcul ridicarea stării de alertă. Toate restricţiile vor dispărea

Guvernul analizează posibilitatea de a ridica starea de alertă. Dacă starea de alertă instituită...

More like this

RECORD DE COVID| Un bărbat, pozitiv de mai bine de un an

Un bărbat din Turcia, în vârstă de 56 de ani, are cea mai lungă...

Cancerul pulmonar incipient, detectat rapid de un simplu test

La nivel naţional, cancerul pulmonar este principala cauză de mortalitate oncologică. Este o boală...

Combinaţia a două antivirale, eficientă împotriva COVID-19

Cercetătorii de la Universitatea din Pennsylvania au identificat o combinație de medicamente antivirale despre...