O echipă internaţională de oameni de ştiinţă a identificat o femeie care prezintă o mutaţie genetică rară care o protejează de declanşarea simptomelor asociate bolii Alzheimer. Cercetătorii susţin că gena ar putea fi utilizată în dezvoltarea intervenţiilor pentru stoparea evoluţiei acestei boli.

Unele persoane purtătoare ale unor mutaţii genetice despre care se ştie că provoacă boala Alzheimer cu debut precoce nu prezintă simptome până la o vârstă destul de înaintată. Cercetătorii au identificat o astfel de persoană în cadrul unui studiu realizat pe 1.200 de persoane din Columbia.

Citește și Alzheimer, Parkinson și demență, întâlnite la persoane din ce în ce mai tinere

Gena care provoacă boala Alzheimer

Femeia, care provine dintr-o familie extinsă, cu peste 6.000 de membri în viaţă, nu a dezvoltat simptome de tulburare cognitivă uşoară până la vârsta de 70 de ani, cu aproape trei decenii după vârsta obişnuită a debutului.
Ca şi rudele sale care au prezentat semne de demenţă în jurul vârstei de 40 de ani, pacienta avea o mutaţie într-o genă rară numită Presenilin 1. S-a demonstrat că această genă cauzează boala Alzheimer cu debut precoce, potrivit studiului publicat în revista Nature Medicine.

Cercetarea a relevat că femeia avea un nivel ridicat de patologie amiloidă cerebrală, un semn distinctiv al bolii, însă nu prezenta simptomele asociate bolii.

Citește și Speranță pentru pacienții cu demență și Alzheimer! Primul medicament care poate încetini evoluția acestor boli

Mutația genetică ce oferă protecție

Oamenii de ştiinţă de la Massachusetts General Hospital afiliat Harvard, Universitatea din Antioquia, Schepens Eye Research Institute of Massachusetts şi Banner Alzheimer’s Institute au descoperit că pacienta prezenta totodată o variantă rară a genei numită Christchurch. Ei au avansat ideea că aceasta ar fi putut contracara efectele dăunătoare ale mutaţiei Presenilin 1, ceea ce i-ar fi oferit protecţie în faţa bolii.

În urma mai multor experimente, specialiştii au sugerat existenţa unor mecanisme prin care această mutaţie îşi poate exercita efectele protectoare prin afectarea legării genei rare la anumite zaharuri implicate în boala Alzheimer.

Citește și BOALA ALZHEIMER, DEPISTATĂ ÎNAINTE DE APARIȚIA SIMPTOMELOR

O cale nouă şi promiţătoare în cercetarea Alzheimer

,,Acest unic caz deschide o nouă uşă pentru tratamente ale bolii Alzheimer, bazate mai mult pe rezistenţa la patologia Alzheimer, mai degrabă decât pe cauza bolii. Cu alte cuvinte, nu neapărat concentrându-se pe reducerea patologiei, aşa cum s-a făcut în mod tradiţional în domeniu, ci în schimb prin promovarea rezistenţei chiar şi în faţa patologiei cerebrale semnificative”, a explicat doctor Yakeel Quiroz, cercetătoare la Massachusetts General Hospital şi coautoare a studiului.

Citește și Riscul de Alzheimer poate fi „citit” în ochi cu mulţi ani înainte de apariţia efectivă a bolii

Doctor Fiona Carragher de la Societatea Alzheimer a declarat la rândul său că: ”Acesta este un exemplu rar în care studiul unei singure persoane ar putea schimba gândirea într-un domeniu întreg de cercetare. Această descoperire deschide o cale nouă şi promiţătoare în cercetarea Alzheimer, deşi sunt necesare studii suplimentare cu un număr mai mare”.

Citește și Studiu: Aparatele auditive scad riscul apariției depresiei, demenţei şi Alzheimerului