Cinci inovaţii medicale din 2019 care au uimit lumea întreagă. Partea I- Zolgensma, prima terapie genetică pentru atrofia musculară spinală

Anul 2019 a fost unul plin de descoperiri în lumea medicală. Eforturile cercetătorilor s-au concentrat pe descoperirea de tratamente ori terapii care să aducă vindecarea unor afecţiuni grave pori rare, sau cel puţin, să facă viaţa pacienţilor bolnavi mai uşoară.  O astfel de descoperire este şi Zolgensma, o terapie genetică destinată numai copiilor cu vârste de sub 2 ani diagnosticaţi cu atrofie musculară spinală.

Citeşte şi: Scleroză laterală amiotrofică, boala devastatoare cu evoluție fulminantă și final tragic

Terapia Zolgensma presupune introducerea unei copii funcționale a genei SMN1 în organism, iar rezultatele acestei terapii genice s-au putut observa şi la 4 ani de la administrare. Asta în condiţiile în care speranţa de viaţă a pacienţilor diagnosticaţi cu atrofie musculară spinală nu  depăşea 2 ani.

Această terapie poate fi administrată o singură dată în viaţă și este indicată şi pacienţilor la care nu au apărut încă simptomele la momentul diagnosticului. Ea costă 2,1 milioane de dolari, fiind considerat cel mai scump tratament din lume.

Citeşte şi: 17 medicamente inovative au fost introduse pe lista medicamentelor compensate și gratuite

Aşadar, în martie 2019, Food and Drug Administration a aprobat folosirii terapiei Zolgensma ca tratament pentru atrofia musculară spinală.

Ce este atrofia musculără spinală

Atrofia musculară spinală (AMS) este o afecţiune genetică neuromusculară caracterizată prin degenerarea neuronilor motori periferici din măduva spinării, determinând un deficit muscular progresiv. Aproximativ 1 la 6.000 de nou-născuţi vii suferă de această teribilă maladie. Este considerată a doua cea mai frecventă boală ereditară neuromusculară după  distrofia musculară progresivă.

Citeşte şi:Cele mai importante vaccinuri care trebuie făcute copiilor

Persoanele diagnosticare cu aceasta afecţiune se confruntă cu o serie de complicaţii care, la un moment dat, devin incompatibile cu viaţa:  infecţii respiratorii care pot duce până la insuficienţă respiratorie, dificultăţi în înghiţire şi deformări ale scheletului precum scolioza, cifoza sau anchiloza unor articulaţii.

 

Fotografie de nunta

Ai putea fi interesat și de

Incendiu uriaş la secția ATI a Spitalului de Boli Infecțioase din Constanța: 9 morţi şi peste 110 pacienţi evacuaţi

Un incendiu puternic a avut loc în această dimineață la secția ATI cu pacienţi COVID …

Studiu MedLife: Rata de pozitivare s-a triplat față de luna august. Majoritatea celor infectați revin din concediu

Rata de pozitivare s-a triplat față de luna august, arată testele efectuate în cele cinci …

Simptomele COVID-19 la copii. Cele trei semne care ar trebui să îi îngrijoreze pe părinți

Medicul Mihai Craiu a vorbit despre simptomele COVID-19 care apar la copii. El spune că …

Inovație pe plan medical. BioNTech vrea să vindece cancerul cu tehnologia ARNm

În ultimul an sănătatea a fost pusă pe primul loc atât de către oameni, cât …

Faci un comentariu sau dai un răspuns?

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *