Anul 2019 a fost unul plin de descoperiri în lumea medicală. Eforturile cercetătorilor s-au concentrat pe descoperirea de tratamente ori terapii care să aducă vindecarea unor afecţiuni grave pori rare, sau cel puţin, să facă viaţa pacienţilor bolnavi mai uşoară. O astfel de descoperire este şi Zolgensma, o terapie genetică destinată numai copiilor cu vârste de sub 2 ani diagnosticaţi cu atrofie musculară spinală.
Citeşte şi: Scleroză laterală amiotrofică, boala devastatoare cu evoluție fulminantă și final tragic
Terapia Zolgensma presupune introducerea unei copii funcționale a genei SMN1 în organism, iar rezultatele acestei terapii genice s-au putut observa şi la 4 ani de la administrare. Asta în condiţiile în care speranţa de viaţă a pacienţilor diagnosticaţi cu atrofie musculară spinală nu depăşea 2 ani.
Această terapie poate fi administrată o singură dată în viaţă și este indicată şi pacienţilor la care nu au apărut încă simptomele la momentul diagnosticului. Ea costă 2,1 milioane de dolari, fiind considerat cel mai scump tratament din lume.
Citeşte şi: 17 medicamente inovative au fost introduse pe lista medicamentelor compensate și gratuite
Aşadar, în martie 2019, Food and Drug Administration a aprobat folosirii terapiei Zolgensma ca tratament pentru atrofia musculară spinală.
Ce este atrofia musculără spinală
Atrofia musculară spinală (AMS) este o afecţiune genetică neuromusculară caracterizată prin degenerarea neuronilor motori periferici din măduva spinării, determinând un deficit muscular progresiv. Aproximativ 1 la 6.000 de nou-născuţi vii suferă de această teribilă maladie. Este considerată a doua cea mai frecventă boală ereditară neuromusculară după distrofia musculară progresivă.
Citeşte şi:Cele mai importante vaccinuri care trebuie făcute copiilor
Persoanele diagnosticare cu aceasta afecţiune se confruntă cu o serie de complicaţii care, la un moment dat, devin incompatibile cu viaţa: infecţii respiratorii care pot duce până la insuficienţă respiratorie, dificultăţi în înghiţire şi deformări ale scheletului precum scolioza, cifoza sau anchiloza unor articulaţii.
