Sindromul Turner este o afecţiune cromozomială (genetică), ce apare atunci când unul dintre cei doi cromozomi X, care se găsesc la femei, lipsesc sau sunt incompleţi.
Sindromul Turner afectează doar femeile şi apare la aproximativ 1 din 2.500 de nou născuţi de sex feminin.
Afecţiunea poate cauza o serie de probleme medicale şi de dezvoltare ca: înălţime mică la maturitate, pubertate întârziată, infertilitate, defecte ale inimii şi alte dizabilităţi, care pot avea impact asupra vieţii sociale.
Citește și CE, CÂT ȘI CUM TREBUIE SĂ MĂNÂNCE O FEMEIE ÎNSĂRCINATĂ
Ce cauzează apariţia sindromului Turner?
Sindromul Turner este cauzat de absenţa completă sau parţială a unuia dintre cei doi cromozomi X care se găsesc, în mod normal, la femei. Nu se cunosc exact cauzele, iar afecţiunea pare să se instaleze din întâmplare.
Cum este diagnosticat sindromul Turner?
Sindromul Turner poate fi diagnosticat înainte de naştere (în cadrul testelor prenatale) sau după, cu ajutorul unui test de sânge cariotip. Acesta analizează compoziţia cromozomială a pacientului şi, astfel, determină absenţa cromozomului.
Care sunt caracteristicile unei persoane afectate de Sindromul Turner?
Cele mai comune caracteristici ale persoanelor cu această afecţiune sunt statura mai mică şi lipsa de dezvoltare ovariană. Pot fi prezente şi alte caracteristici fizice:
– gât reticular – o variaţie de straturi de piele pe gât
– braţe subţiate în zona coatelor
– cantitate redusă de păr în zona cefei
– mâini şi picioare umflate.
Citește și BOALA KAWASAKI. CUM O RECUNOȘTI?
Poate o persoană cu acest diagnostic să aibă probleme de sănătate?
O fetiţă cu Sindromul Turner, care primeşte îngrijirea medicală adecvată, ar trebui să fie în măsură să ducă o viaţă normală şi productivă.
Cu toate acestea, persoanele cu Sindromul Turner sunt mai predispuse la probleme cardiace, probleme ale rinichilor, ale glandei tiroide sau de fertilitate.
Care sunt tratamentele pentru Sindromul Turner?
Nu există nici un tratament pentru sindromul Turner; cu toate acestea, sunt unele metode care pot reduce simptomele.
Cele două caracteristici mai frecvente ale Sindromului Turner sunt statura mică şi lipsa dezvoltării ovariene, ambele putând fi tratate.
De exemplu, în Statele Unite s-a aprobat utilizarea hormonilor de creştere pentru tratamentul pacienţilor cu această afecţiune. Astfel, se măreşte viteza de creştere şi înălţimea finală a adultului. Hormonul de creştere poate fi administrat fie singur, fie cu o doză mică de androgeni.
Ovarele produc estrogen – important pentru dezvoltarea şi menţinerea ţesutului şi a structurii osoase în condiţii optime. Terapia de substituţie cu estrogeni ajută la această dezvoltare, împreună cu promovarea dezvoltării caracteristicilor sexuale secundare.
Există, de asemenea, tehnologii de reproducere disponibile, care ar putea permite unei femei cu sindrom Turner să rămână însărcinată.
Totodată, o femeie cu această afecţiune poate avea sarcină cu un ovul provenit de la o mamă donatoare.
Citește și Aspirina, un medicament ce poate fi periculos
sursa foto: pixabay.com
