Fenilcetonuria, cunoscută și ca PKU, este o boală gravă, foarte rară și care de cele mai multe ori nu se depistează în timpul sarcinii sau imediat după naștere.
PKU este o afecțiune metabolică, fără simptome la naştere, cu transmitere genetică. Aceasta constă în imposibilitatea organismului de a metaboliza fenilalanina (phe), un aminoacid din compoziția proteinelor naturale. Excesul de fenilalanină duce la instalarea encefalopatiei cronice infantile și, ulterior, a oligofreniei în formele ei cele mai severe.
PKU este, însă, una dintre putinele boli genetice pentru care există un regim eficient , acesta însă, trebuie urmat strict toata viata!
Care sunt cauzele bolii
Această boală este declanșată de o genă cu probleme, moștenită de la părinți – gena PAH – cea responsabilă cu producerea enzimei care permite eliminarea fenilalaninei din organism. Dacă această gena are probleme, enzima nu reușește să elimine fenilalanina, iar aceasta se va acumula în organism în cantități periculoase.
Dacă ambii părinți au această genă problematică, atunci copilul sigur o va moșteni. Dacă numai unul dintre părinți o are, copilul va fi purtator al acestei gene, însă boala nu se va manifesta la el.
Cum se poate depista PKU
- Testul de screening neonatal (testul Guthrie) poate depista la naștere copiii afectați cu fenilcetonurie.
- Rezultatul pozitiv este trimis părinților în două săptămâni de la naștere.
- Orice test Guthrie pozitiv urmează a fi confirmat de alte tipuri de teste care dozează fenilalanina din sângele nou născutului.
- Diagnosticarea prenatală prin test genetic molecular (identificarea mutației în gena PHA de pe cromozomul 12) este posibilă atunci când se cunoaște mutația la părinți.
- La 16 săptămâni de sarcină se efectuează amniocenteza (puncționarea sacului amniotic) cu extragerea de lichid amniotic care va fi folosit la izolarea ADN-ului fetal. ADN-ul fetal este analizat pentru mutații în genele PHA de pe cei doi cromozomi 12.
Care sunt simptomele bolii
Primele simptome ale fenilcetonuriei apar de obicei la câteva luni după naștere în paralel cu creșterea fenilalaninei în circulația sangvină a copilului, ea provenind din proteinele din lapte.
Părinții își pot da seama dacă micuțul suferă de PKU după următoarele simptome:
- mirosul de mucegai al pielii, părului și urinei;
- vomă, diaree, iritabilitate;
- uscarea pielii, eczeme, sensibilitatea la lumină.
Simptomele pot deveni severe în jurul vârstei de 4-6 luni și se manifestă prin :
- tremurături, hipertonie;
- retard al creșterii și dezvoltării;
- episoade de crize epileptice.
Aproximativ 90% dintre copiii cu PKU au câteva caracteristici specifice: păr blond, piele deschisă la culoare și ochii albaștrii.
ATENȚIE ! Dacă boala nu este diagnosticată la naștere și tratată corespunzător, copiii cu PKU dezvoltă retard mintal sever, profund și ireversibil.
Cum poți preveni PKU
Fiind o boală mostenită genetic, aceasta nu poate fi prevenită în vreun fel. Totusi, cuplurile care plănuiesc să aibă un copil, își pot face teste genetice și să depisteze din timp dacă au probleme cu gena care cauzează această boală. Testele se pot face și femeilor care sunt deja însărcinate.
Cât de des întâlnim persoane diagnosticate cu această boală
Potrivit studiilor, frecventa persoanelor care sunt diagnosticate cu PKU este de 1 la 10 000 de nou-născuti vii. Studiile arată că în Romania o persoană din 7500 este diagnosticată cu PKU.
Regim și stil de viață
Bebelușii vor consuma lapte cu o formula specială, care nu conține fenilalanină. Este obligatoriu ca părinții copiilor cu PKU să respecte cu strictețe sfatul medicului și regimul, pentru ca pacientul să nu sufere de carențe nutriționale.
Dieta pentru toată viața.
- Pe măsură ce copilul crește, dieta este individualizată și ajustată în funcție de nevoile specifice.
- Este foarte importantă monitorizarea regulată a nivelului fenilalaninei.
- Până la vârsta de 12 ani, testarea ar trebui făcută de doua ori pe lună și lunar după vârsta de 12 ani.
- Nivelul crescut de fenilalanină la adolescenți și adulți afectează în mod negativ IQ-ul și functiile cognitive.
sursa foto: pixabay.com
