Spitalul Clinic Județean de Urgență Bihor a lansat în această lună un program-pilot de screening neonatal gratuit pentru atrofia musculară spinală (SMA). Proiectul, coordonat de Centrul Regional de Genetică Medicală, este primul de acest fel din regiune și are ca scop diagnosticarea precoce a unei boli genetice grave, care, netratată la timp, duce la dizabilități severe sau chiar deces.
Ce este atrofia musculară spinală
Atrofia musculară spinală este o boală genetică rară, dar extrem de severă, cauzată de mutații la nivelul genei SMN1. Aceasta este responsabilă de producerea unei proteine esențiale pentru neuronii motori. Fără această proteină, celulele nervoase care controlează mișcările voluntare ale mușchilor se degradează treptat.
Consecințele sunt dramatice: copiii afectați prezintă hipotonie (mușchi moi, lipsă de forță), nu pot ține capul, nu pot sta în șezut și pot avea dificultăți de respirație sau de înghițire. Formele severe, cum este SMA tip 1, duc frecvent la deces în primii ani de viață, dacă nu se intervine medical rapid.
La nivel global, boala are o incidență estimată între 1 la 6.000 și 1 la 10.000 de nou-născuți și este considerată una dintre principalele cauze genetice de mortalitate infantilă.
Cum se face testarea
Screeningul pentru SMA se realizează printr-o simplă recoltare de sânge în primele zile de viață, alături de celelalte analize din programul standard de testare neonatală. Mostra este analizată genetic pentru a identifica mutațiile genei SMN1.
Dacă rezultatul este pozitiv, copilul este direcționat către specialiști pentru confirmarea diagnosticului și pentru începerea imediată a tratamentului.
„Cu cât boala este depistată mai repede, cu atât tratamentul are șanse mult mai mari să prevină formele severe sau decesul”, scrie publicația ebihoreanul.ro
Cine face posibil programul
Programul a devenit realitate cu sprijinul Asociației Familia SMA, care a contribuit la achiziția kiturilor de testare. Toți nou-născuții din maternitățile județului Bihor vor beneficia gratuit de această analiză.
Reprezentanții spitalului subliniază că acesta este un prim pas spre integrarea medicinei genomice în sistemul public din România și o aliniere la standardele europene, unde screeningul pentru SMA este deja inclus în programele naționale de sănătate.
De ce este importantă diagnosticarea precoce
Studiile clinice internaționale arată clar: copiii diagnosticați la naștere și tratați imediat au șanse mult mai mari să ducă o viață apropiată de normal. Mulți dintre ei reușesc să stea singuri în șezut sau chiar să meargă independent, performanțe greu de atins dacă tratamentul începe după apariția simptomelor.
Situația SMA în România
În România, accesul la terapiile pentru SMA există, dar este limitat și adesea greoi din cauza birocrației și a costurilor extrem de ridicate. Părinții copiilor diagnosticați s-au organizat în asociații, precum Familia SMA, care militează de ani de zile pentru acces rapid la tratament și pentru introducerea screeningului neonatal la nivel național.
În prezent, screeningul pentru SMA nu face parte din programul standard al Ministerului Sănătății, iar proiectul din Bihor reprezintă o premieră națională ce ar putea deveni model pentru restul țării.
„Fără diagnostic precoce și tratament început la timp, copiii cu SMA nu au nicio șansă. Este vital ca România să introducă screeningul neonatal pentru această boală la nivel național”, transmit reprezentanții asociației Familia SMA.
Programul din Bihor reprezintă o speranță reală pentru familiile care se confruntă cu SMA și o dovadă că sistemul medical românesc poate face pași importanți către medicina personalizată și prevenția genetică. Dacă va fi extins la nivel național, sute de copii ar putea fi salvați de la dizabilități severe sau chiar de la moarte prematură.
