Robert merită o șansă la viață| Un strigăt de ajutor de 2.1 milioane de dolari

„Nu ne-am gândit vreodată ca va fi nevoie să apelam la ajutor, dar această greutate este mai mare decât ne-am fi putut imagina. Pare strigător la Cer să te gândești că viața ar putea avea un preț, dar da, șansa lui este acest vaccin care poate opri boala copilului nostru și costă 2.100.000 de dolari.”, este apelul disperat al unei mame al cărui copil de numai 2 luni a primit un diagnostic crunt – amiotrofie spinală(SMA).

Amiotrofia spinală de tip 1 este forma cea mai severă din punct de vedere al evoluției și prognosticului. Debutul este înainte de împlinirea vârstei de 6 luni, dar de multe ori semnele apar înca de la 3 luni.

Este cea mai indurerata scrisoare pe care o mama o poate scrie vreodata, dar aici sunt, impartasind povestea bebelusului meu Robert.


Mi-am purtat baietelul in pantec timp de 9 luni, asteptand sa vina pe lume si sa isi cunoasca surioara mai mare. Robert s-a nascut pe 1 octombrie la Chisinau. Cand l-am tinut pentru prima data in brate am stiut cum este sa te simti implinit. Dupa 4 ani de la nasterea fetitei noastre Emilia, Dumnezeu ne-a binecuvantat cu un baietel. L-am adus acasa pe Robert, iar fericirea noastra era nemarginita.

La o luna de la nastere, la un control la doctor, ni s-a spus ca ar trebui sa dam o analiza genetica pentru ceva numit “amiotrofie spinala”. Am stiut ca cea mai mare temere pe care un parinte poate sa o aiba vreodata se poate adeveri. Chiar daca nu a vrut sa ne dea detalii ca sa nu ne sperie, la un search pe Google, am gasit: “Boala genetica numarul 1 care omoara cei mai multi bebelusi pana la 2 ani”.

Donații se pot face:

Paypal: irina.grabazei@gmail.com
Revolut: +40742562951
Cont ING: RO74INGB0000999905441861
Nume: Irina Grabazei

Sau pe platforma Gofundme.

Continuam sa citesc si simteam pana in maduva oaselor ca asta e boala care imi fura copilul, am refuzat sa cred, dar stiam ca e adevarat. Am facut 3 teste genetice in diferite laboratoare pentru a ne convinge. Pana sa primim rezultatul, aveam speranta ca poate este altceva, orice alta veste ar fi fost mai usor de tratat decat acest diagnostic crunt.

Cand am primit primul rezultat, am facut cunostinta cu durerea nemarginita. Singurul lucru pe care il simteam era Nedreptate… si nu, nu nedreptate pentru noi, ci pentru el! Toti pasii pe care noi ii primim cu o normalitate debordanta, pentru ei inseamna lupta. Robert trebuie sa lupte ca sa respire, ca sa manance, ca sa miste fiecare parte a corpului. Am simtit nedreptate si ingrijorare pentru viitorul lui, mai ales intr-o societate care nu face loc si persoanelor cu nevoi speciale. Acum 5 ani, nicaieri in lume nu exista tratament pentru aceasta boala. Copiii erau tintuiti la pat, ei respirau si mancau datorita aparatelor. Acum exista o speranta pentru Robert.

Amiotrofia spinala afecteaza neuronii din maduva spinarii, adesea si pe cei din trunchiul cerebral, ducand la moartea acestora. Forma de Amiotrofie spinala 1 este cea mai severa din punct de vedere al evolutiei si progresului, aproximativ două treimi dintre toți copiii cu SMA tip 1 mor de stop respirator înainte de vârsta de trei ani.

Pare strigator la Cer sa te gandesti ca viata ar putea avea un pret, dar da, unica lui sansa este acest vaccin poate opri boala copilului nostru si costa 2.100.000 $. Nu ne-am gandit vreodata ca va fi nevoie sa apelam la ajutor, dar aceasta greutate este mai mare decat ne-am fi putut imagina.
Nu exista nici un remediu, dar exista un tratament in Statele Unite care opreste boala. Ca terapie genica, ZOLGENSMA este proiectata sa vizeze cauza radacinii genetice a atrofiei musculare spinale (SMA) prin inlocuirea functiei genei SMN1 disparute sau care nu functioneaza cu o noua copie functionala a unei gene SMN.

Donații se pot face:

Paypal: irina.grabazei@gmail.com
Revolut: +40742562951
Cont ING: RO74INGB0000999905441861
Nume: Irina Grabazei

Sau pe platforma Gofundme.

2 milioane de euro este o suma enorma, nu stim daca exista vreo sansa ca sa se stranga acesti bani, dar stim ca puterea oamenilor este mare, iar noi nu vrem sa renuntam sa credem. Nu stiu de ce viata ne da astfel de incercari, dar ma uit in ochii lui Robert si stiu ca a venit sa faca minuni. Aceasta suma sperie, dar optimismul meu de mama vrea sa creada ca daca 2 milioane de oameni ar da cate 1 euro, Robert ar putea avea o sansa la viata.

Nici un copil nu merita sa sufere, toti copiii merita sa traiasca si sa faca din lumea asta un loc mai bun!„, scrie Irina Grabazei cu sufletul plin de durere dar totodată plin de speranță.

Ce este amiotrofia spinală

Amiotrofia spinală este o afecțiune neuromusculară determinată genetic, caracterizată prin degenerescența neuronilor motori din cornul anterior, care determină deficit muscular progresiv și afectare respiratorie ce necesită tratament toată viața (inițial,ventilație noninvazivă, ulterior ventilație invazivă). Spectrul clinic este variabil, în funcție de tipul AMS, variind de la tipul I cu moarte precoce, la tipul III cu supraviețuire până în perioada adultă și cu afectare musculară și respiratorie mai blândă.

Este a doua cea mai frecventă boală neuromusculara ereditară după distrofia musculară progresivă de tip Duchenne.

Severitatea bolii este influențat de vârsta de debut a afecțiunii: cu cât boala debutează mai precoce, cu atât este mai severă.

Riscuri specifice în situații de urgență:

  • insuficiență acută respiratorie, agravată de dificultatea de a tuși și de infecții respiratorii
  • dificultăți de intubare – deformări ortopedice (scolioză, altele)
  • acidoză metabolică – determinată de dilatația gastrică acută și deshidratare severă
  • pseudoocluzie intestinală – consecință a constipației.

 

Donații se pot face:

Paypal: irina.grabazei@gmail.com
Revolut: +40742562951
Cont ING: RO74INGB0000999905441861
Nume: Irina Grabazei

Sau pe platforma Gofundme.

Fotografie de nunta

Ai putea fi interesat și de

RECORD DE COVID| Un bărbat, pozitiv de mai bine de un an

Un bărbat din Turcia, în vârstă de 56 de ani, are cea mai lungă infecție …

Cancerul pulmonar incipient, detectat rapid de un simplu test

La nivel naţional, cancerul pulmonar este principala cauză de mortalitate oncologică. Este o boală agresivă, …

Combinaţia a două antivirale, eficientă împotriva COVID-19

Cercetătorii de la Universitatea din Pennsylvania au identificat o combinație de medicamente antivirale despre care …

NEWS | Guvernul ia în calcul ridicarea stării de alertă. Toate restricţiile vor dispărea

Guvernul analizează posibilitatea de a ridica starea de alertă. Dacă starea de alertă instituită acum …

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată.