sursa foto: economist.com

O genă ne poate proteja de formele grave de COVID-19 şi chiar ne poate salva viaţa | Despre ce genă este vorba şi de unde o avem

Cercetătorii  au descoperit că o anumită secvenţă genetică moştenită de la Omul de Neanderthal poate să prevină cazurile grave de COVID-19. Cei care au această genă practic nu au dezvoltat forme severe ale bolii şi nici nu au murit.

Unele gene din genomul uman par să confere protecţie împotriva bolii  COVID-19, cauzată de SARS-CoV-2. O nouă lucrare publicată online în revista PNAS citată de news-medical.net descrie gene implicate în imunitatea înnăscută care au suferit variații între diferite subgrupuri umane.

Citeşte şi: Imunitatea şi rolul ei în organism. Partea I- Cum funcţionează sistemul imunitar

BOLI INFECŢIOASE ŞI MODIFICĂRI GENETICE

Prevalența bolilor infecțioase variază în funcție de condițiile de mediu, care variază dramatic în diferite părți ale lumii. Aceștia acționează ca factori selectivi asupra variantelor genetice, cum ar fi variantele genice ale receptorilor cu taxă care reduc susceptibilitatea la unele infecții bacteriene și alergii.

Din nou, proteinele celulei gazdă care interacționează cu virusurile ARN sunt codificate în diferite regiuni ale ADN-ului uman și, ca atare, aceste virusuri ar fi putut stimula multe astfel de modificări.

Citeşte şi: CE SUNT PALPITAŢIILE LA INIMĂ ŞI CE BOLI GRAVE ASCUND. CÂND ESTE MOTIV DE ÎNGRIJORARE

COVID-19 ŞI HALOTIPUL CROMOZOMULUI 3

Un studiu anterior a arătat o asociere între un haplotip pe cromozomul 3 și riscul de o formă severă a COVID-19. Riscul de admitere la unitatea de terapie intensivă  după SARS-CoV-2 a fost dublat cu fiecare copie a acestei variante.

S-a constatat că această genă este prezentă la 65% dintre purtătorii din Asia de Sud, dar la 16% în Europa, dar în mod remarcabil, aceasta este absentă în Asia de Est. Cercetătorii sunt de părere că acest lucru se datorează unui efect benefic al haplotipului din Asia de Sud împotriva altor agenți patogeni anteriori, dar acum a fost selectat negativ în Asia de Est.

Citeşte şi: Pacienţii infectați cu Sars-Cov-2 vor putea fi tratați şi în spitale non-COVID

SNP-URILE DIN NEANDERTHAL OFERĂ PROTECŢIE

Studiul actual a fost realizat pe mai mult de 2.200 de pacienți critici cu COVID-19 şi a arătat o regiune de risc pe cromozomul 3, cu șapte loci care afectează întregul genom, localizat pe cromozomii 6, 12, 19 și 21.

Mutațiile la loci de pe cromozomii 6, 19 și 21 sunt polimorfisme cu un singur nucleotid (SNP) care cresc riscul de admitere la ICU la pacienții cu COVID-19 și se potrivesc cu alelele găsite în ADN-ul uman considerat a fi de origine neanderthaliană. Cu toate acestea, acestea nu se găsesc în genomurile a peste o sută de oameni din Africa,  așa cum sunt disponibili în Proiectul 1000 Genomi.

Citeşte şi: Studiu. Doar 2% dintre bolnavii de COVID îmbolnăvesc alte persoane

CROMOZOMUL 12 SNP A VENIT DE LA NEANDERTALIENI

Cercetătorii au comparat datele din noul studiu cu datele de la COVID-19 Host Genetics Initiative (HGI). Rezltatul a arătat că SNP-urile de pe cromozomul 12 care au fost legate de spitalizarea la pacienții cu COVID-19 se aflau în dezechilibru de legătură la europeni. Acest haplotip de 75 kb a fost comparat cu genomurile actuale și mai vechi.

Studiul a folosit haplotipuri găsite de zece sau mai multe ori în rândul indivizilor din Proiectul 1000 Genomi și în rândul genomilor din scheletele Neanderthal și Denisovan din peșterile din Siberia și Croația. Folosind tehnici filogenetice, au descoperit că opt din 64 de haplotipuri moderne umane erau strâns legate de cele trei schelete mai vechi.

Cercetătorii au efectuat apoi un calcul menit să distingă un segment al genomului provenit de la un strămoș comun al oamenilor moderni și al neanderthalienilor, de unul care a fost încorporat în genomul uman modern din neandertalieni prin amestecarea grupurilor. Au descoperit că un segment de 75 kb probabil nu ar fi supraviețuit atât de mult dacă ar fi descendut dintr-un strămoș comun.

Concluzionăm astfel că haplotipul a intrat în rezerva de gene umane de la Neandertali.”

Citeşte şi: GENETICA, PRIMUL FACTOR DE RISC PENTRU PSORIAZIS

VARIANTA DE NEANDERTHAL REDUCE RISCUL ICU ÎN COVID-19

De asemenea, studiul a constatat că varianta index a haplotipului de protecție a fost similară cu cea găsită în toți cei trei genomi neandertalieni și a redus riscul de admitere în UCI cu peste o cincime cu fiecare copie. Genomii Neanderthal conțineau 34 din 35 de SNP-uri care se îmbină cu varianta de protecție SNP.

Acest haplotip se găsește la 25% până la 30% din majoritatea populațiilor eurasiatice, dar este aproape inexistent în Africa subsahariană. Este prezent, deși la niveluri inferioare, la unele populații legate etnic de Africa. Acest lucru s-ar putea datora fluxurilor de gene din populațiile europene sau americani nativi, în acest caz.

Citeşte şi: Ce boli grave se pot ascunde în spatele scrâșnitului din dinți

POSIBIL MECANISM DE PROTECŢIE

Haplotipul de protecție conține părți din trei gene, numite OAS1, OAS2 și OAS3, care codifică enzime induse de interferoni și activate de ARN-uri cu dublă catenă. Efectul acestor enzime este de a produce lanțuri  care declanșează ribonucleoza L, descompunând ARN-ul dublu catenar din celulă, un mecanism antiviral clasic în celulele infectate. Alte căi antivirale sunt, de asemenea, activate de ribonucleoză L.

Unele gene neandertaliene par că oferă protecţie  şi împotriva virusului West Nile.  Interesant este faptul că la africani, astăzi, gena se găsește doar ca o variantă genetică independentă de haplotipul neanderthalian. De asemenea, haplotipul neanderthalian conferă mai multă rezistență la hepatita C. Din nou, varianta OAS1 missense este protectoare împotriva SARS-CoV, potrivit unui studiu mic.

Citeşte şi: Ce este hepatita? Tipuri, simptome şi tratament

MODELE TEMPORALE ÎN FRECVENŢE HAPLOTIPE

Folosind mii de genomi de la fosile umane anterioare, cercetătorii susțin că haplotipul OEA din Neanderthal a crescut în frecvență de la 10% la 30% de-a lungul secolelor, ultima creștere a populațiilor eurasiatice pare să se fi produs destul de recent.

Vor fi necesare mai multe studii, folosind date de la fosile găsite altele decât vestul Eurasiei și urmărirea frecvențelor genelor în timp, precum și ajustarea pentru migrațiile unor grupuri mari de populație care iau în considerare modificările frecvențelor  pe întregul genom.

Citeşte şi: PARODONTOZA, RESPONSABILĂ DE APARIŢIA ALTOR BOLI GRAVE

CARE SUNT IMPLICAŢIILE?

Haplotipul neanderthalian al cromozomului 12 este astfel protector împotriva COVID-19 sever și se găsește la frecvențe de 50% sau mai mult în Eurasia și în America. Activitatea enzimatică crescută a variantelor ancestrale ar fi putut beneficia de populațiile ulterioare care au dobândit acest lucru prin amestecarea genetică, deoarece au fost expuși la noi virusuri ARN.

„Este interesant faptul că locusul OAS derivat din Neandertal a crescut recent în frecvență în Eurasia … sugerând că acest locus a fost selectat pozitiv. ”

Studii suplimentare vor confirma sau infirma această ipoteză.

Citeşte şi: COVID-19 poate provoca probleme de auz | 3 Simptome critice care ar trebui să vă alarmeze

Fotografie de nunta

Ai putea fi interesat și de

Incendiu uriaş la secția ATI a Spitalului de Boli Infecțioase din Constanța: 9 morţi şi peste 110 pacienţi evacuaţi

Un incendiu puternic a avut loc în această dimineață la secția ATI cu pacienţi COVID …

Studiu MedLife: Rata de pozitivare s-a triplat față de luna august. Majoritatea celor infectați revin din concediu

Rata de pozitivare s-a triplat față de luna august, arată testele efectuate în cele cinci …

Inovație pe plan medical. BioNTech vrea să vindece cancerul cu tehnologia ARNm

În ultimul an sănătatea a fost pusă pe primul loc atât de către oameni, cât …

Vaccinul Moderna mai eficient împotriva variantei Delta. Ce protecția oferă acestea

Un studiu realizat de Centrul pentru Prevenirea și Controlul Bolilor (CDC) din SUA arată că …

Faci un comentariu sau dai un răspuns?

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *