CAZ UNIC ÎN LUME| Fetiţă de 2 ani, diagnosticată cu displazie acro-mandibulară sau „boala lui Benjamin Button”

Isla Kilpatrick-Screaton, o fetiţă de 2 ani originară din Leicester, Regatul Unit este singurul copil din lume diagnosticat cu o formă rară de displazie acro-mandibulară. Cazul ei a uimit lumea medicală, mai ales că forma de boală de care suferă Isla este o boală congenitală unică, iar sindromul este oarecum similar cu cel prezentat în filmul de Oscar „Strania poveste a lui Benjamin Button”, scrie nypost.com.

De obicei persoanele care suferă de această maladie se nasc prematur, aşa cum este şi cazul Islei.

Citeşte şi: Boala Addison, o boală rară, dar care poate fi mortală. Simptome, cauze şi tratament

Ce este displazia acro-mandibulară

Displazia acro-mandibulară este o boală care afectează dezvoltarea oaselor, culoarea pielii şi distribuirea grăsimii în organism. Persoanele care suferă de această afecţiune au o dezvoltare lentă după naştere, osul mandibular este subdezvoltat, iar oasele claviculei sunt mici, ceea ce duce la trăsăturile caracteristice ale bărbiei mici și ale umerilor înclinați.

Displazia acro-mandibulară presupune două tipuri de afecţiune care se disting prin modul de distribuţie a grăsimii la nivelul întregului corp.

1. Displazia mandibuloacrală cu lipodistrofie tip A (MADA) caz în care apare o pierdere de ţesut gras din tors şi membre şi care se acumulează la nivelul gâtului şi umerilor.

2. Displazia mandibuloacrală cu lipodistrofie tip B (MADB) presupune pierderea țesutului gras la față, tors și membre.

Citeşte şi: Studiu: O mutație genetică rară ar putea ajuta la depistarea unui nou tratament împotriva Alzheimer

Care sunt simptomele displaziei acro-mandibulată

La nivel mondial doar 7 persoane au fost diagnosticate vreodată cu această maladie, iar specialiştii vorbesc despre următoarele semnale ale bolii:

  • osul mandibular subdezvoltat
  • lipsa oaselor de la vârful degetelor (acroosteoliză )
  • închidere întârziată a anumitor oase ale craniului
  • deformări articulare
  • pigmentare cutanată neplăcută a pielii
  • progeria (îmbătrânire prematură a pielii caracterizată piele subțire, pierderea dinților, pierderea părului și un nas bătut)

Citeşte şi:Studiu: Modificarea genetică ar putea fi remediul pentru cancerul de col uterin

Care sunt cauzele care duc la apariţia displaziei acro-mandibulare

Principala cauză care provoacă apariţia acestei maladii sunt mutaţiile la nivelul diferitelor gene, numite mutaţiile din gena LMNA (care provoacă displazie acro-mandibulară de tip A) şi din gena ZMPSTE24 (care provoacă displazie acro-mandibulară de tip B).

Metode de tratament

Pentru moment, oamenii de ştiinţă nu vorbesc despre un tratament pentru această maladie dar susţin că boala nu ameninţă, în general, supravieţuirea bolnavului, dar acest lucru nu este încă certitudine pentru că vorbim despre un număr prea mic de cazuri la nivel mondial pentru a avea o statistică. Revenind la cazul Islei, fetiţa de 2 ani din Marea Britanie, afecţiunea i-a afectat deja funcţionarea inimii. Copilul suferă atât de tulburări respiratorii cât şi de tulburări cardiace, respiră cu ajutorul unui tub şi este hrănită printr-o gastrostomă direct în stomac.

Citește și Primul caz de Milium Coloid Juvenil diagnosticat în România. Ce este această boală extrem de rară

Despre Loredana Stefu

Ai putea fi interesat și de

Sindromul Marfan, boala genetică care ucide fără avertisment. Simptome, cauze si metode de tratament

Sindromul Marfan este o boală genetică ce afectează ţesutul conjunctiv, acel ţesut elastic din organism …

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *